L’HHT è una malattia genetica rara che colpisce veramente poche persone, ma in Italia è sempre più presente. Ecco di cosa si tratta!
Una malattia genetica rara e poco conosciuta, ma con conseguenze potenzialmente gravi. L’HHT (Teleangectasia Emorragica Ereditaria) è una patologia che colpisce una persona su 5.000 nel mondo e spesso passa inosservata fino a quando non provoca danni seri all’organismo. Il primo segnale? Sanguinamenti frequenti dal naso, che molti ignorano o attribuiscono a cause comuni, ritardando una diagnosi fondamentale.
In Campania, i casi accertati di HHT sono circa 150, ma gli esperti ritengono che il numero reale sia molto più alto, forse oltre mille. Secondo l’associazione HHT Onlus Italia, molte persone convivono con questa malattia senza saperlo. La difficoltà nel riconoscerla è legata alla varietà dei sintomi e alla scarsa conoscenza della patologia, che può manifestarsi in modo subdolo.
Il problema principale è che l’HHT non si limita ai sanguinamenti nasali: la malattia comporta malformazioni artero-venose che possono interessare organi vitali come polmoni, fegato, reni e cervello. Se non diagnosticata e monitorata, può provocare complicazioni gravi come ictus, aneurismi e ascessi cerebrali.
Uno dei principali obiettivi delle associazioni di pazienti è la diffusione della conoscenza della malattia, perché una diagnosi tempestiva può fare la differenza. Attualmente, il livello di diagnosi è inferiore al 10%: significa che su 100 persone affette da HHT, solo 10 sanno di esserlo. Questo ritardo aumenta il rischio di complicanze gravi già in giovane età.
Per questo motivo, l’associazione HHT Onlus sta lavorando per creare una rete di centri specializzati anche in Campania, così da garantire ai pazienti screening e controlli adeguati senza dover viaggiare verso le strutture del Nord Italia.
La Campania si sta muovendo per integrarsi nella rete nazionale dei centri di riferimento per l’HHT, che include strutture di eccellenza come il Policlinico di Bari, il San Matteo di Pavia e l’Ospedale Maggiore di Crema.
Secondo il professor Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, l’obiettivo è quello di creare un team di specialisti che possano collaborare con i centri già attivi in Italia, garantendo diagnosi e cure più accessibili anche nel Sud del Paese.
L’HHT è una patologia ereditaria che si manifesta con anomalie nei vasi sanguigni, causando collegamenti diretti tra arterie e vene senza la normale rete di capillari. Questo comporta un flusso sanguigno non filtrato e una maggiore fragilità dei vasi, aumentando il rischio di emorragie e lesioni agli organi.
I sintomi più comuni includono:
Sanguinamenti frequenti dal naso (epistassi), spesso il primo segnale della malattia.
Macchie rosse sulla pelle e sulle mucose (teleangectasie), che compaiono con il tempo.
Affaticamento e difficoltà respiratorie, causati da malformazioni polmonari.
Rischi neurologici, come emorragie cerebrali o ictus dovuti a malformazioni nel cervello.
Essendo una malattia genetica, chi ha un familiare affetto ha un’alta probabilità di ereditarla. Per questo motivo, la diagnosi precoce attraverso screening genetici e controlli specialistici è fondamentale per evitare complicazioni gravi.
La HHT Onlus è attivamente impegnata nella sensibilizzazione e nell’informazione sulla malattia, cercando di raggiungere il maggior numero possibile di persone per evitare diagnosi tardive. Iniziative come campagne informative e collaborazioni con eventi culturali aiutano a diffondere la conoscenza dell’HHT, coinvolgendo artisti e imprenditori nella raccolta fondi per la ricerca.
L’obiettivo è ambizioso ma essenziale: garantire a tutti i pazienti una diagnosi tempestiva e un’assistenza adeguata, migliorando la qualità della loro vita e riducendo i rischi legati alla malattia.
Hai mai sentito parlare di HHT? Credi che ci sia abbastanza informazione sulle malattie rare? Lascia un commento e condividi la tua opinione!