La malattia di cui soffre la piccola Indi Gregory ha fatto il giro del mondo e continua a far commuovere tutti coloro che provano interesse verso questo argomento così triste. Ecco che cosa sappiamo sulla malattia mitocondrica nota anche come Aciduria combinata idrossiglutarica.
Indi Gregory: ecco la malattia che affligge la piccola
Il caso della piccola Indi Gregory sta facendo il giro del mondo poiché ci troviamo dinanzi ad una condizione medica così rara da non avere molte forme di comparazione in passato. I vari dottori e gli espetti del settore hanno effettuato molti studi sulla materia e sono arrivati a dare un nome a questa malattia così subdola e rarissima. La patologia che ha colpito la bambina risponde al nome di Aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica.
Si tratterebbe di una malattia che avrebbe origine all’interno dei mitocondri, ovvero quegli organuli cellulari che permettono la respirazione della cellula. Purtroppo questa malattia è estremamente rara, motivo per cui al momento non esiste una cura e i soggetti che ne vengono colpiti non hanno un’aspettativa di vita così elevata. Queste sono state le parole che lo specialista Giuseppe Novelli, famoso genetista, ha espresso in merito a questa situazione davvero estremamente delicata.
Il danno causato da questa malattia comporta delle conseguenze molto gravi per il corretto funzionamento della cellula, condizione che andrebbe ad aggravarsi con la crescita del soggetto. La situazione di Indi, poi, è ancora più complessa in quanto i geni alterati sarebbero due e non solo uno come nella maggior parte dei casi presenti in letteratura. Probabilmente la mutazione è stata trasmessa da entrambi i genitori, i quali, avendo invece un solo gene mutato, sarebbero portatori sani di questa anomalia cromosomica.
Che cosa comporta la malattia che ha colpito la piccola Indi?
La patologia di cui stiamo parlando è davvero molto rara, in quanto sono davvero pochi gli individui affetti da questa patologia in tutto il mondo. La forma che ha colpito Indi è ancora più rara ed è stata scoperta solamente una decina di anni fa. Tra le conseguenze più gravi la degenerazione del tessuto cellulare che viene a manifestarsi con la crescita del soggetto. Questo potrebbe incappare in attacchi epilettici molto gravi e rare forme di encefalopatia.
Nel caso di Indi queste problematiche si sono palesate a poche ore dalla sua nascita. La bambina mostra ritardi e malformazioni che incidono sullo sviluppo cerebrale e sulla formazione del nervo ottico. Novelli ha poi dichiarato come, al momento, il decorso di questa malattia non sia affatto benigno poiché quasi tutti i soggetti colpiti dalla stessa sono venuti a mancare nel giro di pochissimi anni. Ad ogni modo, è importante diffondere consapevolezza su questa condizione medica così tanto delicata, in quanto medici e scienziati stanno facendo di tutto per cercare di fornire più dati e tutte le cure del caso. Proprio per questa ragione sono stati avviati alcuni studi clinici che hanno l’obiettivo di studiare in maniera più approfondita questa malattia. Scienza e medicina riusciranno a dare una speranza a Indi e alla sua famiglia? A voi i commenti!